染色体核型分析是出生缺陷防控领域的重要检测技术，随着AI技术不断实现突破，依托AI技术进行染色体核型分析，成为业内重要研究方向，也为我国生育健康产业提供强有力的技术支撑。
据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，已成为严重的公共卫生问题。然而，长期以来，传统的染色体核型分析技术存在设备品牌垄断、报告出具速度慢、人工操作依赖程度高等问题，严重限制了该技术的普及推广。
近日，浙江省经济和信息化厅公示了2023年度浙江省首台装备认定结果，其中杭州德适生物科技有限公司的“细胞遗传疾病影像数据捕获与全自动分析诊断系统”被认定为“国际首台”装备。据介绍，该设备由MetaSight自动细胞显微图像扫描系统和AutoVision智能染色体核型分析系统两大系统组成，突破了染色体核型智能高速扫描与智能辅助分析的难题。
据悉，MetaSight是一款智能染色体核型扫描设备，单张玻片扫描时间快至4分钟，自带的深度算法能智能识别染色体中期分裂相图，并自动拍摄最佳图片。AutoVision系统基于千万量级的染色体数据库能自动识别有异常的染色体，大幅减少人工操作，一键切割识别准确率达99.45%，可辅助医生诊断数千余种遗传疾病。
根据中国医师协会遗传医师分会起草的《染色体核型智能化分析分级表》，染色体核型分析技术经历了从完全依赖人工完成的L0阶段，到计算机软件成像但依靠人工操作分析的L1阶段，到染色体切割、计数部分自动化完成的L2阶段，再到系统能智能化分析和辅助提示异常的L3阶段，未来将到完全智能化的L4阶段。
德适生物创始人宋宁表示，目前德适生物技术完成了部分智能化的L3阶段，并积极尝试L4阶段的研发工作，引领行业进入新的智能化阶段。
宋宁介绍，AutoVision和MetaSight作为L3阶段的开创性产品，主要创新成果在于：一是提升了临床细胞遗传学分析的速度和效率，将染色体核型检测报告出具时间由30天以上缩短至7天内；二是有效降低人力成本和人工依赖程度，减少人为失误和人力投入；三是推动国产化进程，减少了国内医疗院所等机构对国外产品的依赖，实现了高端医疗装备国产化。
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