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共济失调是缺乏自愿的肌肉协调和失去控制运动的能力，影响步态的稳定性，眼睛的运动和言语。脊髓小脑共济失调（SCA）是一种遗传性疾病（常染色体显性遗传），是进行性，神经退行性和异质性疾病，主要影响小脑。SCA是遗传性小脑共济失调的子集，是一种罕见的疾病。迄今为止，已经鉴定出40多种不同的遗传SCA，它们按照遗传位点按鉴定顺序分类。SCA1是第一个描述的SCA，然后依次识别其他亚型。SCA并非强制性地表示它仅限于小脑和脊髓。它也可能涉及中枢神经系统的其他部分，例如桥脑核，脊髓，周围神经，皮质，基底神经节等。定义明确且常见的类型是SCA1，SCA2，SCA3和SCA6，它们占案例的一半以上，其他罕见变体构成了其余案例。SCA非常难以从基因型和表型上理解，并且很难一次描述所有变体。
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病因学
几种类型的脊髓小脑共济失调与预期相关，其中连续一代中存在CAG重复序列逐渐扩大的趋势。CAG重复扩增发生在SCA1、2、3、6、7、8、12和17中。类似地，SCA 10是由ATTCT（五核苷酸）的扩增引起的，SCA 31、36、37涉及TGGAA（五核苷酸）的扩增。 ，GGCCTG（六核苷酸）和ATTTT（五核苷酸）。其他SCA亚型较为罕见，涉及其他重复扩展或单核苷酸变异。SCA5，SCA13，SCA14和SCA19参与了错义突变，而SCA15，SCA20和SCA39涉及基因的缺失或重复。
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流行病学
脊髓小脑性共济失调的全球患病率为每100000例1至5，欧洲整体患病率为每100000例0.9至3，有些地区存在差异，例如意大利为2/100000，挪威为4/100000，葡萄牙为5/100000。
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