肌肉萎缩症状的前兆。18日，一位40岁左右的女性患者来到我的诊室，表现得十分焦虑。
根据她的自述，2年前，在不经意间发现自己吃饭时端碗费力，甚至出现碗筷掉落的情况，日常生活中也无法提起以前能提的重物。之后病情始终不见好转，关注后才发现两手肌肉有些萎缩，但从来不痛不麻。也正是因为这些特点，她推测自己得了渐冻症，产生巨大的心理压力。
针对以上情况，第二日我们安排张女士做了一个肌电图。她的感觉神经有问题，基本可以排除渐冻症了。
但感觉神经和运动神经的问题却都很严重，而且很特殊———多条神经均匀性脱髓鞘病变。
打个比方，多数脱髓鞘改变局限在某一个或几个区域。就像高速公路出现拥堵，最常见的原因是某一条车道的某一段出现了车祸。他在高速公路，被堵在后面。而张女士的肌电图表现就像是高速公路的一条车道全面封闭。
此时，张女士不经意间的一句话提醒了我。“我父亲也有肌肉萎缩，但去过很多三甲大医院，他们说是糖尿病的并发症。”但张女士的父亲血糖控制良好，手部足部也未出现烧灼感，至此我将她的病史做了归纳，发现了一些特别之处：有疑似家族遗传性；虽然仅仅表现为无力和肌肉萎缩，但肌电图提示感觉神经也有问题；肌电图检查病变对称，损害均匀。
我将上述情况在科里的大讨论上详细地做了汇报，大家一致倾向于另一种疾病——腓骨肌萎缩症！并一致认为接下来的重点是做基因检测。终于在漫长地等待一个月后，基因结果证实了我们的推理。
腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。是周围神经病变引起的遗传病，显著特点是对称性、缓慢，进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。
这个结果，对张女士来说，也是不幸中的万幸。虽然目前腓骨肌萎缩症还没有特别好的治疗办法，但大多数情况下，它进展缓慢，对生活的影响要比渐冻症小得多，张女士也不用过于焦虑了。同时再也不用花费大量的时间、金钱去四处求医了——期待我们神经内科进一步的发展，早日在这种疾病的治疗上也能取得突破！
参考文献：
1、《腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识》中华骨与关节外科杂志. 2022,15(09)
2、《PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例》临床神经病学杂志. 2021,34(03)
微信扫一扫 
支付宝扫一扫 
