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小儿先天性心脏病的类型
医生根据患儿有无持续性青紫，以及左右心房或大血管之间有无分流将先天性心脏病分为潜伏青紫型、青紫型和无青紫型。
1、潜伏青紫型。正常情况下，左右心房之间的通道存在异常，血液从左向右流不会出现青紫，当参加剧烈运动或一些病理性的原因导致血液从右向左流时出现青紫，称为潜伏青紫型。
2、青紫型。由于畸形的存在，右心房压力超过左心房，致血液从右向左分流，出现持续性青紫，称为青紫型。
3、无青紫型。这种情况是指心脏左右心房及静脉之间没有异常通路或是分流，如主动脉缩窄和肺动脉狭窄等。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
常见遗传性疾病的种类及特点
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常见先天性心脏病类型主要是什么?
先心病的分类：主要分非紫绀型和紫绀型。1）非紫绀型先心病：患儿通常无青紫表现，一般是在体检时发现心脏杂音儿就诊。如：动脉导管未闭，房、室间隔缺损，部分型肺静脉畸形引流等。2）紫绀型先心病：患儿出生后即刻或以后逐渐出现紫绀。另外，还可以分为简单的先天性心脏病、复杂的先天性心脏病和复合的先天性心脏病几类。先天性心脏病是指在怀孕期间，胎儿在心血管的发育阶段出现了结构上的异常，主要包括房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄，法洛四联症，完全性大动脉转位，单心室，房室间隔缺损（心内膜垫缺损），肺静脉异位引流等。
先天性心脏病
先天性心脏病，是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，一般是无法自行愈合的，需通过手术或者介入的方法治疗。
先天性心脏病的原因
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中，发生该病者约6-8名。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的先天性心脏病。
1、胎儿发育的环境因素：
（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合(在胎儿属正常)的心脏，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病主要有几种：心衰、青紫、杵状指(趾)、红细胞增多症、蹲踞、肺动脉高压、发育障碍以及一些其他的症状。发病率占据出生宝宝的0.8%，其中有60%在宝宝满1周岁之前死亡。
2、遗传因素： 先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
3、其它： 有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
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先天性心脏病的症状
先天性心脏病患者，轻者无症状，检查身体时才发现，一般情况下，患有严惩先天性心脏病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状。严重的先天性心脏病患者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
先天性心脏病的症状有：
1、心衰： 胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160—190次，血压常偏低。可听到奔马律。
2、紫绀： 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。
3、发育迟缓、智力低下： 在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。
4、杵状指（趾）和红细胞增多症： 肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端软组织增生、肥厚、呈杵状膨大，指甲纵横径均过渡弯如鹦鹉嘴状，这是慢性缺氧所致。
5、蹲踞： 婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，常常因有脑缺氧感觉，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。
6、其它： 胸痛、晕厥、猝死。部分人有体循环方面的症状，例如排汗量异常，大大超出正常人的量。
先天性心脏病的治疗
先天性心脏病治疗方法有两种： 手术治疗与介入治疗 。
手术治疗： 为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
介入治疗： 为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
先天性心脏病最佳治疗时间
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1—5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
先天性心脏病的愈合可能
先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法治疗。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。
先天性心脏病能活多久
先天性心脏病能治好吗
我国先天性心脏病发病率高达0.8%，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病90%以上可以通过手术治疗痊愈。
一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。爸妈要对孩子有信心，不要过多去考虑他能活多久，而是考虑如何呵护他，如何让他更健康的成长。现在的医术都和发达，心脏病手术也很成熟，如果情况不理想，随时准备做手术，如果没有扩大的趋势就等孩子大一点再考虑是否做手术。
先天性心脏病检查
确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1、病史
（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
（2）常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。
心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反覆发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2、体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3、特殊检查
（1）X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
先天性心脏病预防
1、做好孕期保健
虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。
在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
2、避免强磁场
在怀孕早期（3个月前）尽量别在计算机前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
3、避免接触宠物
不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
4、婚检
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活和正常人无异。但是，所有曾患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。
因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
先天性心脏病会遗传吗
先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型，听一听医生的建议，进行遗传咨询。
先天性心脏病吃什么好
1、低脂饮食。
高血脂是血液中的隐形杀手，故应少吃胆固醇含量高的食物，如内脏、蛋黄、鱼卵、蟹黄或奶油等。肉类宜选用鱼类及去皮家禽。不要吃禽皮，因为禽皮含脂肪高。炒菜时，多用含不饱和脂肪酸高的植物油（如豆油、橄榄油），少用含饱和脂肪酸的动物油（如牛油、猪油）。
2、粗细搭配，多吃蔬果
五谷、蔬菜、水果类含维生素和纤维素较多，在不提高血脂的情况下，能供给人所需要的全部热量，故而不妨多吃点糙米杂粮、豆类、胡萝卜以及绿叶蔬菜和苹果、梨、香蕉等水果。
3、对心脏有益的食物：
苹果：富含纤维物质，可补充人体足够的纤维质，降低心脏病发病率，还可以减肥。
杏：含有丰富的β胡罗卜素，能很好地帮助人摄取维生素A。
香蕉：钾元素的含量很高，这对人的心脏和肌肉功能很有好处。
黑莓：同等重量黑莓中纤维物质的含量是其他水果的3倍多，毫无疑问对心脏健康有帮助。
蓝莓：是种特别的水果，多吃蓝莓可减少尿路感染的几率。
甜瓜：维生素A和C的含量都很高，是补充维生素的理想食品。
樱桃：能帮助人保护心脏健康；越橘：能帮助减少尿路感染的几率。
葡萄柚：维生素C的含量很高；紫葡萄：其类黄酮等物质能对心脏提供三重保护。
人类遗传病的种类,有那几种?
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点
常见遗传性疾病的种类及特点
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